Dị tật thai nhi, cách phát hiện và phòng ngừa

Trong quá trình tiền sản, mẹ bầu thường xuyên phải chú ý tới vấn đề cân nặng, huyết áp, chiều cao tử cung và thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu. Ngoài ra, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khi thấy xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro ở thai nhi như dị tật nhiễm sắc thể, hệ thần kinh và hệ tim mạch.

Các dị tật có thể phát hiện sớm

Theo Ths.Bs Nguyễn Thị Hồng Gấm – Phòng khám Đa khoa Quốc Đạt, những dị tật thai nhi có thể phát hiện sớm trong quá trình mang thai của mẹ bầu gồm: bất thường về nhiễm sắc thể, hệ tim mạch và hệ thần kinh.

Bất thường về nhiễm sắc thể

Đó là những bất thường về di truyền như hội chứng Turner, bệnh Down,…Nó thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của trẻ. Do vậy, mẹ bầu cần làm xét nghiệm sàng lọc để phát hiện những bất thường đó.

Bất thường về hệ tim mạch

“Các dị tật về tim mạch có tính chất gia đình. Do đó, thai phụ có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh tim cần thăm khám kỹ vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai”, bác sĩ Hồng Gấm cho biết.

Bất thường về hệ thần kinh thai

Theo bác sĩ Hồng Gấm, có rất nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh và có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu như thai vô sọ, não lộn ngoài, não úng thủy,… Bên cạnh đó, có những dị tật phát hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ như bất thường về cấu trúc não, não nhỏ.

Những dị tật thai nhi có thể phát hiện sớm trong quá trình mang thai của mẹ bầu gồm: bất thường về nhiễm sắc thể, hệ tim mạch và hệ thần kinh (ảnh minh họa)

Các cách phát hiện sớm dị tật thai nhi

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi, mẹ bầu cần tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bác sĩ Hồng Gấm giải thích: “Xét nghiệm trước sinh là các xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai nhằm biết thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, hệ thần kinh và hệ tim mạch. Xét nghiệm trước sinh bao gồm: Sàng lọc và chẩn đoán”.

Chẩn đoán

Chuẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu thu từ các phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác của phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: Sảy thai, dò dịch ối, chảy máu âm đạo,…Do vậy, phương pháp này ít được các mẹ bầu lựa chọn.

Sàng lọc

“Phương pháp sàng lọc thường lấy mẫu từ máu mẹ kết hợp với siêu âm, từ đó dự đoán dị tật thai nhi. Hiện nay, có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh: kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm được các thai phụ tin tưởng lựa chọn”, bác sĩ Hồng Gấm đưa ra lời khuyên dành cho thai phụ.

– Sàng lọc huyết thanh mẹ gồm: double test và triple test

Double Test

Sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh mẫu mái thai phụ để xác định chỉ số nhật định (định lượng β-hCG tự do và PAPP-A) và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai nhằm đánh giá nguy cơ của 3 nhóm. Đó là hội chứng Down, tam nhiễm sắc thế 13 hay 18 ở thời điểm đầu thai kỳ.

Bác sĩ Hồng Gấm nhấn mạnh: “Xét nghiệm này chỉ mang tính chất tham khảo tương đối. Đặc biệt, cần kết hợp với nhiều chỉ số siêu âm, triple test; chọc dò dịch ối để đưa ra các kết luận về thai kỳ”.

Triple Test

Triple Test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi chúng xác định 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ dị tật của thai. Triple test được làm sau xét nghiệm Double test, khi thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới.

– Siêu âm

Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong quá trình mang thai. Đó là: lần đầu: tuổi thai từ 11 – 13 tuần; lần 2: tuổi thai từ 18 – 22 tuần; lần 3: tuổi thai từ 28 – 32 tuần.

Với 3 lần làm siêu âm chuẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát bị cơ hành, não úng thủy, tay chân khoèo,…Đặc biệt, khi làm siêu âm với tuổi thai ở tuần thứ 13 trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Dwon.

Ngoài ra, trong trường hợp thai phụ không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì cũng nên đi siêu âm định kỳ để xác định hình thái của thai nhi có phát triển bình thường hay không.

Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong quá trình mang thai (ảnh minh họa)

Thời điểm làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– 3 tháng đầu thai kỳ: Tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào độ tuổi thai nhi từ 11-13 tuần 6 ngày và thực hiện xét nghiệm Double test xác định chỉ số cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

– 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện xét nghiệm Triple test khi thai nhi từ 14-21 tuần, siêu âm hình thái và cầu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc thai được 20-24 tuần nhắm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch,…

– 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cần siêu âm để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Cách phòng tránh dị tật thai nhi

Bác sĩ Hồng Gấm khuyến cáo: “Trước khi mang thai, chị em cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc. Trong quá tình mang thai và sau sinh cần theo dõi chặt chẽ những căn bệnh mãn tính như tim mạch, hen,..”

Ngoài ra, thai phụ nên tiềm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella 3 tháng trước khi có thai.

Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.