Nguyên nhân khiến trẻ bị khuyết tật bẩm sinh

Ngày 3/3/2015 được chọn là Ngày thế giới phòng chống các khuyết tật bẩm sinh lần thứ nhất. Đây là sáng kiến của 12 tổ chức y tế hàng đầu thế giới, trong đó có Văn phòng Đông Nam Á (thuộc Tổ chức Y tế Thế giới), Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh Hoa Kỳ và Tổ chức giám sát các khuyết tật bẩm sinh "March of Dimes" (Mỹ).

Ngày thế giới phòng chống khuyết tật bẩm sinh được tổ chức nhằm mục đích tăng cường công tác phòng bệnh, chăm sóc bệnh nhân và mở rộng nghiên cứu về các khuyết tật bâm sinh trên toàn thế giới

Khuyết tật bẩm sinh còn được gọi “bất thường bẩm sinh”. Từ “bẩm sinh” có nghĩa là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, tuy nhiên một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện ngay sau sinh nhưng một số dị tật khác được phát hiện muộn hơn hoặc phải nhờ các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và dựa vào các phương tiện chẩn đoán cận lâm sàng như siêu âm, X quang, xét nghiệm máu … Khuyết tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.

Khuyết tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng. Trên toàn thế giới, mỗi năm khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này sống ở các nước có thu nhập thấp.

Ngoài tỷ lệ lưu hành cao, khuyết tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam khuyết tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.

Nguyên nhân khiến trẻ bị khuyết tật bẩm sinh

Về nguyên nhân, các khuyết tật bẩm sinh xảy ra có thể do bất thường của vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), do tác động phối hợp giữa di truyền và các yếu tố môi trường (nhiệt độ, vitamin, tình trạng dinh dưỡng…) hoặc do tác động của các yếu tố môi trường gây nên những bất thường trong quá trình phát triển phôi thai.

Khuyết tật bẩm sinh do di truyền

Qua nghiên cứu di truyền cho thấy một số lượng lớn bệnh tật và tử vong ở người là hậu quả trực tiếp hay gián tiếp của sự bất thường về di truyền. Các rối loạn di truyền được xếp dưới 4 hình thức sau đây:

- Bất thường về nhiễm sắc thể
- Rối loạn gen
- Rối loạn nhiều yếu tố
- Các rối loạn về cơ thể

Hội chứng Down là hội chứng thường gặp nhất trong các bất thường về nhiễm sắc thể và nó có tần suất xuất hiện xấp xỉ 1/700 trẻ sơ sinh. Nó thường hay gặp hơn ở con cái các bà mẹ lớn tuổi. Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Siêu âm khuyết tật thai nhi. Ảnh minh họa.

Môi trường khiến trẻ bị khuyết tật bẩm sinh

Trẻ bị khuyết tật ngoài nguyên nhân rối loạn di truyền, còn có thể do người mẹ bị ảnh hưởng của một số tác nhân độc hại trong môi trường (nhiễm xạ, các chất hoá học độc hại…). Các chất độc hại có thể là những tác nhân vật lý như nhiệt độ qúa cao hoặc quá thấp gây say nóng, nhiễm lạnh ở bà mẹ), các loại tia cực tím hoặc phóng xạ,có thể là những tác nhân hoá học như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và ngay cả nhiều thứ thuốc chữa bệnh cho bà mẹ cũng có thể tác động xấu đến thai làm nó suy yếu đi và nguy hiểm hơn có thể gây dị tật hoặc làm thai bị chết. Cũng có thể xếp vào loại độc hại cho thai khi bà mẹ hút thuốc lào,thuốc lá, nghiện ma tuý, nghiện rượu. Những thứ đó đều làm cho thai suy dinh dưỡng, chậm phát triển về trí tuệ sau này.

Các loại vi trùng, virut, ký sinh trùng và nấm gây bệnh có sẵn trong môi trường sống, có thể có cả trên cơ thể bà mẹ từ trước khi có thai nhưng đến giai đoạn thai nghén, sức đề kháng của cơ thể giảm sút khiến các mầm bệnh đó có cơ  hội phát triển và gây bệnh cho bà mẹ. Những mầm bệnh ấy có thể theo máu mẹ qua rau vào thai hoặc có thể lan theo đường sinh dục đi lên gây nhiễm trùng rau, nhiễm trùng ối.

Một số nguy cơ trẻ dễ bị khuyết tật bẩm sinh

- Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng cao thì khả năng sinh con bị DTBS càng cao.
- Tiền sử có con hoặc người trong gia đình bị DTBS
-  Người mẹ hoặc bố bị bệnh mãn tính
- Người mẹ có nạo phá thai trước đó
- Người mẹ hoặc bố hút thuốc và nghiện rượu
-  Một số điều kiện liên quan tiếp xúc hóa chất, chất độc, ô nhiễm môi trường
- Trình độ học vấn của bố mẹ thấp
- Nghèo đói của hộ gia đình

Phòng tránh là biện pháp then chốt

Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương khẳng định, phòng tránh các khuyết tật bẩm sinh có vai trò rất quan trọng, góp phần giảm tỷ lệ tử vong trẻ em, giảm gánh nặng chi phí về y tế cũng như gánh nặng kinh tế xã hội.

- Lưu ý tuổi của bà mẹ khi mang thai: tuổi càng cao thì tỷ lệ thai mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down càng cao.

- Bệnh lý của bà mẹ trước và trong khi mang thai: tiểu đường, cao huyết áp, các bệnh nhiễm trùng như HIV, viêm gan, cúm, Rubella…

- Cân nặng của bà mẹ khi mang thai: thừa cân béo phì, suy dinh dưỡng đều là các yếu tố nguy cơ.

- Phơi nhiễm của bà mẹ trong thời gian mang thai với khói thuốc lá, rượu bia.

- Các thuốc sử dụng trong thời gian mang thai, hóa chất độc hại…