Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hoá  của các  chất trong cơ thể, tạo  thành các  sản  phẩm  bất  thường gây  ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được họat động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh

Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh(có 3 nhóm chính)

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Triệu chứng bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán)

+ Trẻ lừ đừ, bỏ bú, nôn ói.

+ Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc.

+ Bụng phình, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường không có những biểu hiện rõ rệt nên dễ nhầm lẫn với những căn bệnh khác

+ Trẻ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.

+ Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

+ Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

+ Rối loạn nhịp tim.

+ Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê.

+ Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm…

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam

Hiện nay có đến 90% số ca mắc bệnh RLCHBSvẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân.

Năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. RLCHBS là nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh nếu không được chữa trị sớm có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ, trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Về mặt điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền. Trong các trường hợp bệnh lý‎, các chất nền từ những sản phẩm dĩnh dưỡng thông thường không thể chuyển hóa được khi đưa vào cơ thể. Đối với các trường hợp trẻ mắc bệnh khi đang còn bú mẹ thì cần sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Lời kết

Bệnh RLCHBS là một bệnh có tính chất di truyền rất khó phát hiện nên tỷ lệ tử vong cao. Một phần khác do các bậc cha mẹ chưa hiểu biết về bệnh, nên khi phát hiện đã ở giai đoạn muộn dẫn đến khả năng phục hồi lâu dài và tốn kém.

Biểu  hiện  của bệnh không rõ rệt, thường là nhiễm trùng, nhiễm độc nặng, suy chức năng các cơ quan, thường được chẩn đoán là nhiễm trùng huyết, viêm não…Vì vậy, đối với các bé sau sinh có hiện tượng bỏ bú, quấy khóc, sụt cân, nôn ói, gồng giật…thì cha mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế gần nhất để được các bác sỹ thăm khám để chuẩn đoán bệnh và loại trừ khả năng mắc bệnh RLCHBS.