Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là bệnh gì? 

Huntington bệnh là một bệnh di truyền trong gia đình, trong đó các tế bào thần kinh ở một phần của não bộ bị đào thải hoặc thoái hóa. Bệnh Huntington còn gọi là múa giật Huntington, múa giật tiến triển di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Những người bệnh nhỏ tuổi hơn thường các triệu chứng của bệnh có thể tiến triển nhanh và nghiêm trọng hơn. Hiếm khi trẻ em có thể phát triển bệnh Huntington.

Huntington George là tên của nhà thần kinh học Mỹ. Bệnh Huntington còn gọi là múa giật Huntington, múa giật tiến triển di truyền.

Bệnh hiếm gặp, teo tiểu não do di truyền với các rối loạn kiểu tăng động và giảm trương lực, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân.

Bệnh thường khởi đầu ở tuổi 30-45. Múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu được.

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nặng. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Hình ảnh chụp não người mắc bệnh Huntington.

I. Các triệu chứng của bệnh Huntington

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi tùy từng người bệnh. Các triệu chứng của bệnh này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Độ tuổi trung bình của khởi phát là 35-44 tuổi. Bệnh Huntington thường phát triển chậm, mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh. Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm:

• Rối loạn hành vi
• Bứt rứt, khó chịu
• Ảo giác
• Buồn rầu, ủ rũ
• Tâm trạng không yên, bồn chồn
• Chứng loạn tâm thần
• Các bất thường trong chuyển động bao gồm:
• Rối loạn cử động mặt
• Muốn liếc mắt nhìn phải quay đầu
• Tay, chân, mặt và một số bộ phận cơ thể khác cử động nhanh, bất chợt.
• Chậm, không kiểm soát được cử động
• Dáng đi không ổn định

Trí tuệ sa sút và dần dần trở nên tồi tệ hơn:

• Mất phương hướng và nhầm lẫn
• Mất khả năng phán xét
• Mất trí nhớ
• Tính tình thay đổi
• Thay đổi trong giao tiếp

Các triệu chứng liên quan khác:

• Lo lắng, căng thẳng
• Khó nuốt
• Mất khả năng nói

Các triệu chứng của trẻ em:

• Chậm chuyển động
• Run

Đến gặp bác sĩ khi

Khám bác sĩ nếu nhận thấy những thay đổi trong kiểm soát tình cảm, tâm trí.

Nếu gia đình có tiền sử gia đình về bệnh Huntington, bạn có thể đi kiểm tra xem có hay không gen khiếm khuyết.

II. Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trên NST số 4. Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lập lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lập lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.

Có 2 hình thức của bệnh:

Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bn ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.

Một hình thức chiếm số lượng nhỏ là bệnh khởi phát ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Yếu tố nguy cơ

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% cơ hội nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

III. Các biến chứng của bệnh Huntington

Sau khi khởi phát của bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng tiếp tục cho đến khi chết. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác, các chức năng quan trọng chẳng hạn như nuốt, ăn uống, nói , đi bộ, thường thoái hóa theo thời gian. Trầm cảm là phổ biến trong bệnh Huntington, và một số người bệnh có nguy cơ tự tử. Người bệnh thường rất dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, viêm phổi....

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Để đánh giá tình trạng bệnh , bác sĩ sẽ:

• Thực hiện khám lâm sàng.
• Hỏi về bệnh sử và lịch sử y tế gia đình.
• Hỏi về bất kỳ tình cảm hay trí tuệ thay đổi gần đây.

Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh Huntington, sẽ có thể:

• Yêu cầu bệnh nhân làm một bài Test một đánh giá tâm thần.
• Yêu cầu xét nghiệm máu và các gen khiếm khuyết

Ngoài ra bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm thêm các xét nghiệm khác:

• Chụp cắt lớp (CT).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp bác sĩ xác định bất kỳ thay đổi cấu trúc não và loại trừ các rối loạn khác.

Nếu biết rằng một trong những cha mẹ đã Huntington, hãy hỏi bác sĩ về thử nghiệm di truyền

IV. Cách điều trị bệnh Huntington

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nặng. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:

• Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường
• Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.
• Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh, nhưng vẫn chưa có kết luận chắc chắn.

Lưu ý:

Trầm cảm và tự tử là phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24.

Chăm sóc người bệnh:

Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục là có lợi. Nó sẽ giúp cho cả sức khỏe thể chất và tình cảm.

Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp. Duy trì đầy đủ dinh dưỡng cho người bệnh (có thể là 5000 calo mỗi ngày), và xem xét bổ sung thêm vitamin. Sử dụng chén có nắp đậy và cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật..

Uống nhiều nước. Huntington có thể làm cho cơ thể dễ bị mất nước. Cho người bệnh uống nước thường xuyên đặc biệt là trong thời tiết nóng.

Giúp đỡ về mặt tinh thần cho người bệnh. Bệnh nhân Hungtington rất dễ bị trầm cảm, tự tử. Vì thế người chăm sóc cần quan tâm, thường xuyên nói chuyện và giám sát người bệnh 24/24.